《表3 核型分析和CNV-Seq对138例FGR病例的检测结果对比分析[n(%)]》

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《全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值》

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注:*，Fisher精确概率法。

138例FGR标本中采用G显带核型分析检出染色体异常13例（9.4%，13/138），采用CNV-Seq检出20例（14.5%，20/138）。两种方法对非整倍体异常和>10 Mb的CNVs的检出率均为4.3%（6/138），差异无统计学意义（χ2=0.000，P>0.05）。对<10 Mb的CNVs的检出率分别为0.7%（1/138）和3.5%（12/138），差异有统计学意义（χ2=9.768，P<0.05）。G显带核型分析检出平衡易位/嵌合体3例（2.2%），CNV-Seq未能检出上述病例。见表3。