《表3 核型正常的6例VOUSa胎儿情况及CNV-seq结果》

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《核型分析与CNV-seq联合应用在超声诊断胎儿颅内间隙异常中的临床价值》

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注:a.VOUS:临床意义不明确的CNVs（VOUS）；b.8号染色体短臂2区2带至2区1带3亚带处重复1.26Mb；c.22号染色体长臂1区1带21亚带处缺失0.72Mb；d.22染色体1区1带2亚带缺失综合征；e.4号染色体长臂3区5带1亚带处重复1.34Mb；f.重复片段包含TRAPPC11基因[OMIM:614138]的全部，DECIPHER数据库

6例VOUS报道如下:病例1超声提示胎儿侧脑室增宽伴羊水过多，CNV-seq结果为:8p22p21.3处重复片段大小为1.26 Mb。病例2超声提示胎儿侧脑室增宽伴肾积水，CNV-seq结果为:22 q11.21处缺失0.72 Mb区域。病例3超声提示胎儿透明隔腔及胼胝体异常，CNV-seq结果为:4 q35.1处重复1.34Mb区域。病例4超声提示胎儿侧脑室增宽，CNV-seq结果为:9 p24.3处重复0.50 Mb区域。病例5超声提示胎儿后颅窝增宽伴小脑异常、FGR，CNV-seq结果为:1 q21.1-q21.2处重复0.94 Mb区域。病例6超声提示后颅窝增宽伴胼胝体缺失，CNV-seq结果为:17q12处重复1.28 Mb。核型正常的6例VOUSa胎儿情况及CNV-seq结果见表3。