《表1 32例NT增厚胎儿异常核型及SNP芯片结果》

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《微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值》

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220例产前标本，包括绒毛16例，羊水189例，脐血15例，染色体核型分析检出32例异常，异常率为14.5%。染色体数目异常占87.5%，结构异常占12.5%。染色体数目异常中21三体综合征最常见（占43.8%），其次是18三体综合征（占21.9%），还包括13三体综合征2例（占6.2%)，Turner综合征4例（占12.5%），性别染色体嵌合1例（占3.1%）。同时检出罗伯逊易位1例和染色体多态性8例。结果见表1。4例染色体结构异常的核型图见图1。