《表4 NT增厚胎儿不伴和伴其他超声异常两组染色体异常结果》

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《胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析》

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注：CMA：染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis)；CNVs：拷贝数变异（copy number variations)；VOUS：临床意义不明确的拷贝数变异（variants of unknown significant）。

不伴和伴其他超声异常两组染色体核型异常、致病性CNVs、VOUS检出率比较，见表4。两组胎儿同时行染色体核型分析及CMA各有177例、42例。当染色体核型正常时，致病性CNVs检出率分别为3.4%(6/177）和11.9%(5/42），伴其他超声异常组更高，差异有统计学意义（χ2=5.519，P=0.023）。