《表1 胎儿NT增厚染色体异常类型及比例》

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208例孕妇中,检出67例染色体异常,其中49例为致病性染色体异常,共包括染色体非整倍体44例,致病性CNVs 5例(3例染色体核型分析可见),3例为意义不明确CNVs(variant of uncertain significance,VUS),2例多态性CNVs,13例为染色体多态性及相互易位。见表1。