《表1 NT增厚染色体核型正常胎儿CNV异常情况》

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《颈部透明层增厚胎儿染色体异常及预后分析》

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注释:VOUS为临床意义不明CNV。

103例（70.1%，103/147）染色体核型正常的胎儿中，CNV-Seq技术再检出3例（2.9%，3/103）含有致病性CNV，临床意义不明5例（4.9%，5/103），良性/多态性7例；其中在3例致病性CNV中，单纯NT增厚组2例，合并超声异常组1例（为胎儿水肿），5例临床意义不明CNV均为单纯NT增厚组。在染色体异常的47例胎儿中（包含核型异常及致病性CNV），35例（27.3%，35/128）为单纯组，12例（63.2%，12/19）为合并其他超声异常组，两组胎儿染色体异常的检出率比较，差异有统计学意义（P<0.01）。染色体核型正常胎儿CNV异常情况详见表1。