《表2 染色体核型正常而CNV-Seq结果异常》
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送检的103份胎儿样本送检CNV-Seq技术检测，2例（1份绒毛、1份羊水）因提取DNA浓度低导致CNV检测不成功，给予退费。101份胎儿样本中CNV-Seq技术检测结果异常为44例（43.56%，44/101），其中致病性CNV38例（86.4%，38/44），再其中非整倍体异常31例（70.45%，31/44），与胎儿染色体结果相符，大片段缺失2例（4.54%，2/44），与胎儿染色体结果相符，染色体微缺失、微重复5例（11.36%，5/44），意义不明的CNV1例（2.27%，1/44），良性CNV即多态性5例（11.36%，5/44）。（见表1、2)
| 图表编号 | XD0088149500 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2019.07.25 |
| 作者 | 刘百灵、王远流、严提珍、邓新娥、徐燕、赖秋荣、李哲涛、罗世强、岑白梅 |
| 绘制单位 | 广西柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心、广西柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心、广西柳州市妇幼保健院出生缺陷预防与控制重点实验室、广西柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心、广西柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心、广西柳州市妇幼保健院超声科、广西柳州市妇幼保健院出生缺陷预防与控制重点实验室、广西柳州市妇幼保健院出生缺陷预防与控制重点实验室、广西柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心 |
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