《表3 核型正常而CMA芯片异常的侧脑室增宽胎儿病例Tab.3 Fetuses with cerebral ventriculomegaly showing normal karyotypes but

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《染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值》

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A:Amniocentesis；U:Umbilical cord blood puncture.

17例核型检测结果显示正常的侧脑室增宽胎儿中，CMA芯片结果显示异常，额外异常检出率为15.60%（17/109）。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例，单亲二倍体杂合缺失1例。结合临床资料，参考DGV、Decipher Database、OMIM、Pubmed等数据库，并对胎儿父母进行CMA及特异位点的染色体中期核荧光原位杂交检测，发现3例致病性基因拷贝数变异，1例14号染色体单亲二倍体杂合缺失，母源性及父源性基因拷贝数变异各1例，基因拷贝数多态性变异11例。其中病例5为14号染色体杂合性丢失，该胎儿除侧脑室增宽外，还合并“前额突出、眼距宽、眼眶偏小，肾脏回声增强，胃泡显示不清，羊膜绒毛膜未融合，羊水浑浊”，经知情告知后，孕妇及家属选择引产（表3）。