《表2 39例异常核型分析与CMA检测结果比较》

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《基因芯片技术应用于颈项透明层增厚病例中的价值研究》

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注：NT：颈项透明层；CMA:A染色体微阵列分析

核型分析共检出39例染色体异常，包括21三体34例，18三体3例，嵌合体2例：（1）46，XN，t（15；17）（q15；q25）[4]/46，XN[122]1例，CMA检测46，XN，后续检测其父亲染色体出现重合片段，证明染色体正常。（2）46XN[5]/47，XN+21，CMA检测结果为21三体综合征。1例：46，XN，del （18）（P11），CMA检测结果18p11.32p11.2缺失14.94 Mb，P。由此可以看出，CMA可以检出核型分析中的非整倍染色体异常及对核型结果中未知额外标记染色体（s SMC）的内容和来源得出更明确的信息，但CMA无法识别平衡重排（易位/倒位/插入）。见表2。