《表2 核型正常FGR病例中异常CNV-Seq检测结果分析》

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《全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值》

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138例FGR病例中G显带核型分析检出1例（病例18）<10 Mb染色体异常。CNV-Seq检测出11例<10 Mb染色体CNVs（8.0%，11/138），其中致病性CNVs 8例（5.8%，8/138）（病例13～20），包括2例Williams-Beuren综合征、2例16p微缺失/微重复综合征、1例Miller-Dieker综合征、1例Wolf-Hirschhorn综合征、1例3q29缺失综合征，1例2号染色体父源单亲二倍体（uniparental disomy，UPD），均涉及生长发育迟缓、智力障碍或超声结构异常等相应的综合征表型。另外检出3例VOUS（2.2%，3/138）（病例21～23），主要包括2例微缺失和1例微重复（涉及片段0.2～0.5 Mb），所含致病基因包括ERCC8、NDUFAF2、FUT3、FUT6、AD-AMTS2、GRM6、WWOX（表2）。