《表4 12例胎儿染色体核型分析正常但SNP结果异常病例》
SNP检测和核型分析均可以检测出所有的非整倍体和>10Mb的不平衡易位,14例不平衡易位的检测情况见表2;染色体核型分析检出2例47,XN,+mar,SNP可追溯微小额外标记染色体的来源和性质,见表3;染色体核型分析检出5例平衡易位,SNP均未检出。在染色体核型分析正常的病例中,SNP共检测出12例明确致病CNVs,其变异片段大小范围211kb~11.6 Mb,涉及1q21.1微缺失综合征、22q11.2微重复综合征、Prader-Willi综合征/Angelman综合征、16p13.11微缺失综合征、16p13.11微重复综合征、Netherton syndrome(瑟顿综合征),见表4。
图表编号 | XD00120747000 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.12.01 |
作者 | 冯桐、李华锋、朱金萍、王郡甫 |
绘制单位 | 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院、临沂市妇女儿童医院、临沂市妇女儿童医院、临沂市妇女儿童医院、济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |