《表2 胎儿染色体异常核型分析》

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《羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系研究》

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448例孕妇羊膜腔穿刺均成功，无一例出现流产、羊水渗漏、感染等并发症而导致不良后果。羊水细胞培养成功率为99.78%（447/448），共检出异常核型38例，包括染色体数目异常24例、结构异常12例和2例多态变异；其中21-三体8例，占异常核型比例21.05%；18-三体6例，占15.79%，21-三体和18-三体中均有1例为嵌合体。异常核型对应的穿刺指征中高龄和超声筛查异常占比最高。因唐氏筛查21-三体高风险行产前诊断的发现核型异常5例，但其中核型确诊为21-三体的只有2例，其余3例分别为21号和13号染色体平衡易位，47，XXX和46，XN，dup（9）（q12） ，唐氏筛查18-三体高风险也存在同样情况，见表2。