《表2 南宁市某医院产科侵入性产前诊断胎儿染色体核型异常情况（n=130)》

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《高危指征孕妇侵入性产前诊断检测结果分析》

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注：2种方法检测的染色体异常数和大于染色体异常胎儿数。

1 591名接受产前诊断孕妇共检出胎儿染色体异常130例，异常率为8.17%。20～34、35～39、40～48岁孕妇的胎儿染色体异常率分别为7.1%、8.4%、16.5%，差异有统计学意义（c2=10.138，P<0.01）。不同高危指征检测结果异常率差异有统计学意义（c2=215.09，P<0.01）。高危指征异常检出率前5位依次是NIPT异常、超声结构异常、同型地贫基因、超声软指标异常和FGR。详见表1。其中单独致病性染色体核型（包括常染色体非整倍体异常、性染色体数目异常、多倍体、嵌合体、非平衡性染色体结构异常）检出76例，异常率为4.8%，单独致病性CNV检出96例，异常率为6.0%，染色体平衡变异13例（其中染色体平衡易位5例，倒位8例），意义不明CNV 21例。详见表2。