《表1 染色体异常核型胎儿产前超声表型及妊娠结局》
注:“-”代表无数据
30例胎儿样本中,2例同时行染色体核型分析及基因测序CNVs检查;其余28例选择染色体核型分析(家属拒绝高通量基因测序检测CNVs)。染色体核型分析共检出14例异常核型,异常比例为46.67%(14/30);2例1号染色体qh+多态,其中1例伴随18-三体。染色体结构异常2例,占比14.29%(2/14);染色体非整倍体12例,占比85.71%(12/14)。12例胎儿染色体非整倍体病例中,Turner综合征数量最多,占非整倍体核型50.00%(6/12);18-三体4例,21-三体2例。1例胎儿核型为18-三体与测序数据相符,见表1。1例胎儿核型正常,测序未检出致病CNVs,见表2。14例异常核型失访1例,失访率7.14%(1/14);而16例正常核型失访5例,失访率31.25%(5/16)。
图表编号 | XD0083863300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.05.28 |
作者 | 谢小雷、李付广、谭卫荷、尹卫国、陈飞燕 |
绘制单位 | 广州医科大学附属第六医院清远市人民医院产前诊断中心、广州医科大学附属第六医院清远市人民医院分子诊断中心、广州医科大学附属第六医院清远市人民医院产前诊断中心、广州医科大学附属第六医院清远市人民医院产前诊断中心、广州医科大学附属第六医院清远市人民医院分子诊断中心、金域医学检验中心 |
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