《表1 胎儿染色体异常核型及产前超声表型》

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《胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常相关性研究》

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33例胎儿骨骼四肢发育异常患者中，共检出9例（27.27%）异常染色体核型，其中染色体非整倍体4例，染色体结构异常5例。4例染色体非整倍体患者中，1例18-三体综合征伴随1号染色体多态，其余3例均为18-三体综合征；5例染色体结构异常患者中，2例出现9号染色体p12与q13区倒位，1例平衡易位。见表1。