《表1 不同产前诊断指征高龄孕妇的胎儿染色体核型异常发生情况分析》

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《甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析》

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a母亲产前血清学筛查高风险是指21-三体风险≥1:270，18-三体风险≥1:350

7080例孕妇接受羊水穿刺发现胎儿异常染色体核型828例，其中高龄孕妇中检出胎儿异常染色体核型156例，其中非整倍体染色体异常105例，21-三体66例，18-三体20例，克氏综合征9例，XXX 5例，XYY1例，XO 4例。其他异常染色体核型有易位3例，倒位9例，衍生2例，嵌合体2例，Y染色体多态变17例，常染色体多态性改变18例。高龄孕妇染色体异常的156例胎儿中，其中以孕妇高龄为指征确诊胎儿染色体核型异常为71例（45.51%）；以高通量基因测序产前筛查高风险为指征确诊胎儿染色体核型异常为40例（25.64%）；产前血清学筛查高风险（21-三体风险≥1:270，18-三体风险≥1:350）为指征确诊胎儿染色体核型异常为24例（15.38%）；超声检查染色体非整倍体异常的软指标，鼻骨缺失或短小、NT增厚、羊水量异常，羊水过多、羊水过少等为指征确诊胎儿染色体核型异常18例（11.54%）；以不良妊娠史为指征确诊胎儿染色体核型异常为3例（1.92%）。表1产前诊断指征分类。