《表2 不同产前诊断指征分组异常染色体核型检出情况》

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《3226例胎儿染色体核型分析》


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3 226例羊水/脐血染色体核型分析病例中,单项指征组3 012例(93.37%),两项指征组210例(6.51%),三项指征组4例(0.12%),分别检出异常染色体核型205例、81例、3例,检出率6.81%、38.57%、75.00%。两项指征组、三项指征组异常染色体核型检出率高于单项指征组(P均<0.05)。为避免多个产前诊断指征对异常核型检出率的相互影响,通过单项指征组比较不同产前诊断指征的异常染色体核型检出情况。3 012例单项指征组中,高龄组1 640例(50.84%),血清学筛查高风险组913例(28.30%),超声异常组227例(7.04%),不良孕产史组102例(3.16%),NIPT阳性组94例(2.91%),父母一方染色体异常组36例(1.12%),以上各组分别检出异常染色体核型61例、42例、29例、1例、53例、19例,检出率为3.72%、4.60%、12.78%、0.98%、56.38%、52.78%。NIPT阳性组、父母一方染色体异常组异常染色体核型检出率均高于超声异常组(P<0.05),超声异常组异常染色体核型检出率高于高龄组、血清学筛查高风险组、不良孕产史组(P<0.05)。见表2。