《表2 不同产前诊断指征组异常核型构成情况(例)》

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《4943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析》

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21-三体综合征的胎儿中以高龄因素比例最高（为48.83%），18-三体综合征的胎儿中以高龄因素比例最高（为51.61%），性染色体异常胎儿中亦以高龄因素比例最高（为60.65%）。其中21-三体综合征86例（占47.25%），18-三体综合征31例（占17.03%），13-三体综合征4例（占2.20%），性染色体异常61例（占33.52%，克氏综合征15例，超雌综合征20例，特纳综合征24例，超雄综合征2例），正常多态23例，见表2。此外，还检出脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）1例，杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）1例，血友病1例，致病性CNV 5例，脆性X综合征1例。