《表1 不同产前诊断指征组构成比和性染色体异常检出率[n(%)]》

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《高危孕妇产前诊断胎儿性染色体异常的遗传学分析》

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3591例不同产前诊断指征下的高危孕妇经染色体核型分析、FISH、CMA/CNV-seq检测共检出性染色体异常胎儿137例，性染色体异常检出率约为3.81%。不同产前诊断指征的性染色体异常检出率不相同，无创DNA组的性染色体异常组检出率在所有组别中最高，为51.85%。详细检出情况见表1。各组间的异常率比较差异具有统计学意义（χ2=1071.319，P<0.001），无创DNA性染色体异常组与其他各组比较均存在差异。