《表3 染色体结构异常核型及穿刺指征[例(%)]》

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《258例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析》

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72例羊水染色体结构异常种类主要有:易位、倒位、衍生、缺失、标记染色体、短臂增加以及异染色质区多态。产前诊断指征分布情况为:夫妻染色体异常24例（33.3%），高龄妊娠18例（25.0%），血清学生化指标筛查高风险11例（15.3%），胎儿超声异常13例（18.1%），不良孕产史4例（5.6%），无创DNA阳性2例（2.8%）。夫妻染色体异常是羊水染色体结构异常最主要的产前诊断指征，55.6%的相互易位、50.0%的罗伯逊易位、50.0%的染色体短臂增加、38.9%的倒位来源于胎儿父母遗传。新发的染色体结构异常中，高龄是最主要的产前诊断指征，其次为胎儿超声异常及血清学生化指标筛查高风险。具体染色体结构异常核型及穿刺指征见表3。