《表1 羊膜腔穿刺唐氏筛查不同穿刺指征的异常核型种类及例数》

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《唐氏综合征筛查单项值异常的细胞学结果分析》

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注:（3）46，**，t（1；2）（q22；q23） dn；46，**，del（13）（p11.1） pat；2例46，**，9qh-dn；46，**，del（15）（p12） mat；46，**，t（11；22）（q25；q13） pat；46，**，t（5；1 （p15.2；q22）dn；46，**，t（2；18）(p13；q21.3） pat；47，XX+4（4）/46，XX（19）；46，**，t（1；10）(q42；p

AFP是一种糖蛋白，主要由卵黄囊及胎儿肝脏分泌，通过被动方式向母血及羊水中传递，开放性神经管缺陷胎儿（NTD）脑脊液与血浆渗入到羊水中，导致MSAFP浓度明显升高，AFP MOM值≥2.5提示NTD高风险需做系统彩超确诊，对神经管缺陷有诊断价值[2]；而21-三体综合征胎儿由于肝脏发育不全，AFP合成不足，MSAFP浓度降低，故AFP MoM值≤0.4提示21-三体高风险；HCG最初是由受精卵的滋养层细胞分泌的糖蛋白，后由胎盘组织产生，母血清游离β-HCG水平是总HCG水平的1%，β亚基拥有特异氨基酸肽链，避免与其他激素的交叉免疫反应，作为筛查标记物能更好反映胎盘功能及胎儿状况，具有检出率高、稳定性好的优点，21-三体胎儿胎盘成熟度较晚[3]，孕中期的胎盘仍停滞在胚胎发育初期，所以游离β-HCG MOM≥2.5提示21-三体高风险；AFP和β-HCG两项指标早已被国际上公认为与一些严重的胎儿缺陷密切相关，AFP MoM值≤0.4，游离β-HCG MOM≤0.3也提示18-三体高风险；除可筛出DS外，还可以筛出一部分13-三体、16-三体、环状染色体以及性染色体数目上异常[4]（表1），也可检出染色体结构异常，如本研究中也筛查出罗伯逊易位、缺失等[5]，所以二联筛查是优化的筛查指标组合。