《表2 羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查及妊娠结局追访情况》

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《无创基因检测在产前筛查中的临床应用》

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75例阳性病历49例产前诊断确诊，21-三体16例确诊16例，终止妊娠；18-三体7例确诊7例，终止妊娠；13-三体1例确诊1例，终止妊娠；31例性染色体阳性者中17例进行羊水刺，10例结果与无创基因检测结果吻合，包括Turner综合征1例，47xxx4例、47xxy3例、45x2例，终止妊娠，余7例未见异常与无创基因检测结果不吻合，正常分娩。其他染色体异常8例确诊1例，18号染色体偏少，终止妊娠，余7例未见异常，正常分娩。自然流产2例，其中13-三体、性染色体异常各流产1例；拒绝产前诊断24例，经追访妊娠结局，正常分娩；余无创基因检测结果阴性者经电话随访均正常分娩，见表2。