《表1 308例产前羊水染色体多态性的临床特征和妊娠结局》

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《产前诊断中羊水染色体多态性的细胞与分子遗传学分析》

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308例多态性核型中，1号、9号、16号及Y染色体异染色质增加或减少155例（50.3%，155/308），9号和Y染色体臂间倒位87例（28.2%，87/308），D组和G组随体及随体柄的增加或减少66例（21.4%，66/308）。7例（2.3%，7/308）为新发突变，301例（97.7%，301/308）遗传自临床表型正常的双亲之一。除两例基因芯片检出致病性变异选择终止妊娠外，其他306例均选择继续妊娠。详细分布见表1。