《表1 1 875例产前诊断胎儿染色体及CNV异常与多态检出率》

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《1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析》

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1 875例接受产前诊断的孕妇中，总共确诊致病性染色体和致病性CNV 179例，异常检出率9.55%。其中单独致病性染色体检出159例，异常检出率8.48%（159/1875）。检出染色体多态88例（4.69%），染色体平衡易位10例（0.53%）；单独致病性CNV检出144例，异常检出率7.68%（144/1 875）。同时，检出意义不明CNV 82例（4.37%），多态性CNV 89例（4.75%）。见表1。