《表3 正常及多态染色体核型中不同CNV的检出情况》

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《1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析》


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例 (%)

90例染色体多态性核型的胎儿中,CNV-seq发现2例致病性(2.22%)及8例临床意义不明CNV(8.89%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,CNV-seq检出16例致病性CNV(0.99%)及74例临床意义不明CNV(4.56%)。见表3。