《表1 染色体核型结果和CNV测序结果》

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《134例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及CNV测序结果分析》

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68例NT增厚孕妇同时进行染色体核型及CNV测序检测。染色体核型分析检出异常核型12例（17.65%)，CNV测序检出异常18例（26.47%），除外6例多态性改变，异常核型检出率为17.65%。两者联合检测异常核型检出率达到29.41%，除外多态性改变，联合检测异常核型检出率为20.59%，见表1。