《表2 高通量基因组测序结果与染色体核型结果对比》

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《高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用》

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198例双胎妊娠样本经高通量基因组测序，检查结果正常者190例子，异常者8例，其中21-三体4例，18-三体3例，13-三体1例；其异常染色体对应Z值分别为7.76、5.04、4.98、8.14、7.54、6.53、7.12、7.43，明显高于判定值Z=3。对8例异常者进行羊膜腔穿刺术，复核羊水核型结果，结果显示4例21-三体核型分别为：47，XN，+21、46，XN，er（13；21）(q10；q10），+21、45，XN，der（13；21）(q10；q10）、47，XN，+21；2例18-三体核型为：47，XN，+18、47，XN，+18；上述结果与高通量基因组测序结果一致，此6例均选择终止妊娠；高通量基因组测序结果提示2例异常，分别为1例18-三体高风险、1例13-三体高风险，羊水核型分别为46，XN、46，XN，该2例产妇正常分娩，胎儿未见异常。见表2。