《表2 高通量测序结果分析》

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《一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变》

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先证者TMIE检测出c.458＿462delAAGGA纯合变异，变异位置位于3’末端附近，示意图见图2。变异信息详见表2。我实验室53例散发患者测序未发现TMIE基因变异。