《表1 常见耳聋综合征及遗传性听神经病基因列表》

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《遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨》

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关于诊断手段的选择，对于基因型表型对应性明确的遗传性耳聋类型，可以有针对性地进行基因检测，比如对颞骨CT显示前庭水管扩大患者直接进行SLC26A4基因检测、耳聋甲发育不全综合征患者进行ATP6V1B2基因检测、内耳畸形IP-Ⅲ检测POU3F4基因。对于表型特征明确的常见综合征型耳聋或有遗传线索的听神经病可以申请包含其相关基因的检测（表1）。医生对表型的认识决定了选择基因检测范围的准确性及全面性。在检测费用相当的情况下，选择包含更多耳聋基因的Panel检测性价比更高；考虑到患者的经济条件，也可以进行阶梯遗传检测，即常见耳聋基因测序（GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA，三者在中国感音神经性耳聋儿童群体确诊率达44%）、已知耳聋基因捕获测序Panel、WES等，一旦常见耳聋检测诊断明确了病因则可以直接进入检测后遗传咨询，但如果常见耳聋检测阴性再进行后续检测将延长诊断流程，提高诊疗费用。