《表2 并发掌跖角化病的遗传性综合征及其相关基因》

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《掌跖角化病临床诊断及分子遗传学研究进展》

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Courcet等[17]报告1个近亲家系的2个同胞，临床表现为躯干、面部以及四肢色素沉着斑块、脱发、PPK、甲营养不良和多发性的鳞状细胞癌。本病致病基因定位于SASH1的纯合突变，为常染色体的隐性遗传。SASH1的杂合突变已经被证实与色素异常病显著正相关。另外，也存在其他PPK并发综合征，如弥漫性鱼鳞病样PPK，为常染色体显性遗传，婴儿期即发病，指节和趾节点状鱼鳞样角化，后期可见指端纤维样挛缩带、进行性缺血和吸收，还可见脱发、听力丧失、痉挛性下肢麻痹、肌病、鱼鳞病样皮肤病变及甲改变等；本病为编码兜甲蛋白（LOR）（表皮角化的主要组成分子） 的基因杂合突变所致。又如Huriez综合征，首次报道于1968年，为罕见常染色体显性遗传病，典型临床表现为手指的过度角化萎缩，常因皮肤受累严重而发生鳞状细胞癌，手掌较脚掌更为常见受累，皮肤纹理通常缺失；基因定位到了4q23，但具体基因还未找到。另外一些遗传性皮肤病也可并发PPK（表2[1]）。因此，准确诊断综合征PPK对其预后及患者后续检查都很关键。