《表2 新生儿十五项遗传性耳聋相关基因检测结果（n=3163)》

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《3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析》

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注：其中1例为176del16/538C>T双突变；1例为235del C纯合突变；1例GJB2 235del C/299del AT复合突变；1555A>G突变均质突变4例、异质突变3例

在3163例检测样本中共检出171个突变位点，突变型等位基因频率5.41%(171/3163），其中单杂合突变型158例，235del C/299del AT复合突变1例，235del C纯合突变1例、176del 16/538C>T双突变1例，1494C>T突变1例，1555A>G突变7例，见表2。