《表1 170例遗传性耳聋患儿耳聋基因检测结果》

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《干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋诊断中的应用》

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170例携带相关基因突变患儿中GJB2基因突变检出率最高，达47.65%（81/170），以235delC突变为主，占基因突变患儿的40.00%，其次为299delAT、176del16。SLC26A4基因突变率为37.06%（63/170），以IVS7-2A>G突变为主，占基因突变患儿32.94%，其次为2168A>G突变，占基因突变患儿的4.12%。mtDNA 12s rRNA突变率最低，为11.18%（19/170），以1555A>G突变为主，占基因突变患儿的4.71%。本组共检出特殊类型突变携带者7例，包括155.7445.1229.12201突变，见表1。