《表1 52例由耳聋基因突变引起耳聋患者常见致病基因检测结果（阳性）》

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《339例非综合征型耳聋患者致病基因突变分析》

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如表1所示，339例患者中共检测出52例由基因突变引起非综合征型耳聋患者。其中29例测出由GJB2基因突变引起的，其致病突变构成比为8.55%（29/339）；13例由SLC26A4基因突变引起的，其致病突变构成比为3.83%（13/339）；6例由GJB3基因突变引起，其致病突变构成比为1.76%（6/339）；4例由12SrRNA基因突变引起的，其致病突变构成比为1.18%（4/339）。在52例由基因突变引起非综合征性耳聋患者中，由GJB2基因突变引起耳聋的比例为55.77%(29/52），由SLC26A4基因突变引起耳聋的比例为25%(13/52），由GJB3基因突变引起耳聋的比例为11.54%(6/52），由12SrRNA基因突变引起耳聋的比例为7.69%(4/52）。GJB2基因包含2种突变方式，其中纯合突变14例，突变位点分别为c.235delC，c.176dell6bpc，c.368C>A，所占比例分别为23.08%(12/52），7.69%（4/52），7.69%（4/52）；复合突变15例，突变位点为c.235delC/c.299-300delAT 6例，所占比例为11.54%(6/52）；c.235delC/c.109G>A 2例，所占比例为3.85%（2/52）；突变位点为c.235delC/c.508-509delTT，c.235delC/c.608T>C，c.235delC/c.439G>A，c.109G>A/c.608T>C，c.299-300delAT/605-60·6ins46bp均为1例，所占比例均为1.92%(1/52）；其中有两例为两个致病基因复合突变，其突变位点分别为GJB2(c.235delC）/GJB3(c.547G>A）1例，所占比例均为1.92%（1/52），GJB2（c.235delC）/SLC26A4(919A>G杂合），1例，所占比例均为1.92%(1/52）。GJB3基因仅有1种突变方式，即单杂合突变，突变位点有3个，其中由c.580G>A突变位点引起突变的有3例，所占比例5.57%(3/52）；c.538C>T突变位点2例，所占比例3.85%（2/52）；c.250G>A突变位点1例，所占比例1.92%(1/52）。SLC26A4基因包含2种突变方式，其中纯合突变12例，突变位点为c.919A>G，所占比例为23.08%(12/52）；复合突变1例，突变位点为c.919A>G/c.2168A>G所占比例均为1.92%(1/52）。12SrRNA基因仅检测到1种突变位点为1555A>G的纯合突变，所占比例均为7.69%(4/52）。