《表6 在阳性报告样本中各级耳聋病例中主要的基因突变例数》
在阳性报告、疑似阳性报告和未明确报告中,108例患儿进行了听性脑干诱发电位(ABR)检查,结果显示极重度感音神经性耳聋患儿最多,有46例。GJB2基因c.235delC位点、c.109G>A位点突变和SLC26A4基因c.919-2A>G位点突变在该108例患儿中占多数(详见表6)。
图表编号 | XD00179902200 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.06.15 |
作者 | 戴继任、徐彬、郑静、林乐希、刘佳、付勇 |
绘制单位 | 浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科、浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科、浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科、浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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