《表1 耳聋基因检测阳性及复合突变结果Tab.1 Distribution of positive deafness gene test results with mutations》

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《中山市25472例新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床分析》

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新生儿听力筛查初筛总计25 472例，未通过总计1 497例，未通过率为5.88%；复筛1 093例，未参加复筛404例，复筛未通过57例，复筛未通过率为5.22%；确诊为听力障碍38例，听力障碍阳性检出率为0.15%（38/25 472）。2.2新生儿耳聋基因筛查结果25 472例新生儿中基因突变265例，突变率为10.40‰。其中GJB2基因突变130例，突变率为5.10‰；GJB3基因突变12例，突变率为0.47‰；12S RNA基因突变22例，突变率为0.86‰；SLC26A4基因突变101例，突变率为3.97‰；复合型基因突变13例，突变率为0.51‰，见表1。265例检测结果为阳性的新生儿最终确诊听力障碍103例，听力障碍阳性检出率为0.40%。