《表3 携带单基因复合杂合突变患者的表型及基因检测结果》

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《基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用》

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2nd，第二次VTE事件；MI：基因突变来自母亲；FI：基因突变来自父亲；*：新突变。参考范围：PC活性70%～140%，PS活性60%～130%

本研究中有21例患者携带单基因复合杂合突变（见表3），首次发病年龄为（31.4±11.5）岁，81%的患者曾发生无明显诱因的VTE事件，57%的患者曾反复发生VTE。有17例患者为PROC复合杂合突变，PC活性在15%至90%之间，其中有14例患者携带中国人群的PROC热点突变（R189W或K192del）。另外，有4例患者携带PROS1复合杂合突变，PS活性显著下降（18%～38%），其中3例携带中国人群的PS热点突变（E67A或R561W）。在这21例患者中，共有11例患者携带新的基因突变，包括8种PROC新突变和3种PROS1新突变，通过对患者家系中携带相同突变的成员进行表型验证后证实，以上新突变均会导致受累者的PC或PS活性下降，为致血栓性突变。家系调查显示，以上患者所携带的复合杂合突变均来源于其父母。