《表2 24例ADSL基因复合杂合突变患儿临床特点和基因分析》

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《腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症3例报告并文献复习》

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注：1）临床特点各项为：1.发育落后；2.孤独症谱系障碍；3.小头畸形；4.短头畸形；5.肌张力低；6.角弓反张；7.震颤；8.鼻孔前倾；9.偏瘫；10.痉挛性截瘫；11.斜视；12.拉莫三嗪有效；13.生酮有效；14.丙戊酸钠有效；15.氯巴占有效；16.托吡酯有效；17.氨己烯酸有效；18.左乙拉

共检索到22篇文献报道ADSL缺乏症文献，共80例：其中9篇通过代谢筛查确诊（未做基因检测且病例资料不全30例）；其余13篇涉及基因测序结果（50例），其中24例ADSL基因是复合杂合突变（见表2)[1-8]，26例为纯合突变（未列表中）。