《表1 23例基因突变检测阳性的癫癎性脑病患儿临床及基因突变特点》

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《47例不明原因婴儿期癫癎性脑病的基因突变分析》

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23例基因突变的EE患儿中检出14种突变，其中已报道的突变5个，新的突变18个；13例患儿有新发突变，10例为父亲或母亲存在杂合突变；15例为错义突变，1例为无义突变，1例为剪接位点突变，6例为框移突变；17例为常染色体显性遗传，2例为X染色体显性遗传，4例为X染色体隐性遗传；13例为致病突变，10例为可能致病突变。见表1。