《表2 23例基因突变检测阳性婴儿期癫癎性脑病患儿的最后诊断及突变基因》

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《47例不明原因婴儿期癫癎性脑病的基因突变分析》

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12例3月龄内起病的EE患儿中4例确诊为大田原综合征（2例为SCN2A突变，1例为KCNQ2突变，1例为STXBP1突变），8例不能明确临床分型（突变基因分别为SCN1A、SCN2A、SCN8A、ALG13、GABRA1、SLC6A8、SLC35A2）；11例3月龄后起病的EIEE中确诊Dravet综合征7例（6例为SCN1A突变、1例为PCDH19突变），婴儿痉挛症2例（1例为TSC2突变、1例为FLNA突变），其余2例不能明确临床分型（突变基因分别为SYNGAP1、KIAA2022）。见表2。