《表6 12例未检出突变的患儿C0及基因检测结果》

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《40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征》

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12例患儿未检出SLC22A5基因突变（表6），初筛C0值和复查C0值分别为（7.04±2.05），（8.02±2.87）μmol/L。未检出突变组与确诊组初筛及复查C0值比较，差异均有统计学意义（分别q=0.03，q<0.01），与检出1个突变组初筛及复查C0值比较，差异均无统计学意义（分别q=0.36，q=0.34；表5）。