《表4 14例检出1个突变的患儿C0值及基因检测结果》
*意义不明突变,新突变。
14例患儿检出1个突变位点(表4),突变大多来源于母亲,包括1种新突变,根据ACMG变异判读标准[7]:c.752A>G突变符合致病性证据有PM1,PM2,PP3,无良性证据,判读为意义不明变异。检出1个突变组与确诊组比较,初筛C0值差异无统计学意义(q=0.08),复查C0值差异有统计学意义(q<0.01,表5)。16,17,24号患儿初筛C0值显著下降,其母亲C0值较患儿更低,对16,17,24号母亲行SLC22A5基因Sanger测序后,发现3位母亲均为PCD患者。
图表编号 | XD00222040600 严禁用于非法目的 |
---|---|
绘制时间 | 2020.10.01 |
作者 | 周晓强、滕炎玲、林彭思远、李卓、邬玲仟、梁德生 |
绘制单位 | 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、中南大学湘雅二医院医学遗传科、湖南家辉遗传专科医院、中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |