《表2 10例KCNQ2突变相关癫痫患儿基因检测结果》

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《10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析》

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在5例患儿中鉴定出5种新突变，c.1720＿1721del GG、c.185 C>T、c.2180 A>G、c.2245 G>A、c.1164 A>T。其中1个是移码突变，其他均是错义突变。这5个新突变都位于KCNQ2蛋白的胞质C末端区域。见表2。