《表1 21例检测出致病或可能致病或意义不明基因突变SA患儿临床特征和基因信息》

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《儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析》

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36例患儿中，32例为CSA，4例为MDS-RS，共6例患儿（2个家系）有家族史（图1）。首次临床诊断SA中位年龄3（0～14）岁，男24例，女12例。19例（53%）检出与CSA相关致病/可能致病性基因突变，其中68%（13/19）患儿检测到核基因突变，32%（6/19）检测到线粒体基因缺失。21例检测出致病或可能致病或意义不明基因突变患儿的临床特征及基因突变情况见表1。