《表1 30例患儿SCNI1A基因突变检测结果》

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《SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效分析》

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经检测，30例患儿SCNI1A基因突变阳性23例，阳性率为76.67%。其中，错义突变12例，移码突变6例，无义突变2例，剪切突变2例，大片段缺失1例；分别占52.17%，26.09%，8.70%，8.70%和4.35%。除2例突变源自母亲外，其他21例均为新生突变。见表1。