《表1 250例患者的常见聋病相关基因突变检测结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《人工耳蜗植入患者常见聋病相关基因突变与内耳畸形的相关性分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

所有250例患者中发现已被公认的基因突变有77例，突变频率为30.80%（77/250），主要为SLC26A4和GJB2基因突变。共检测到SLC26A4基因13种序列改变，其中SLC26A4双等位基因突变（纯合和复合杂合）15例，突变频率为6%(15/250），有23例患者检出c.919-2A>G突变，是该基因检出率最高的突变形式，占SLC26A4基因突变患者的67.65%(23/34），等位基因频率为5.2%(3例纯合突变，8例复合杂合突变，12例杂合突变）。共检测到GJB2基因7种致病突变，其中GJB2双等位基因突变23例，突变频率为9.2%(23/250），最常见的是c.235delC和c.299-300delAT突变，等位基因频率分别为5.4%(7例纯合突变，10例复合杂合突变，3例杂合突变）和3.8%(1例纯合突变，13例复合杂合突变，4例杂合突变）。250例患者中6例检出mtD-NA 12SrRNA突变，突变频率为2.4%(6/250），5例为同质突变，突变位点为m.1555A>G和m.961T>C。2例患者检出GJB3基因突变，突变频率为0.8%(2/250），均为c.538C>T杂合突变。还有3例复合基因突变，分别为1例GJB2和mtDNA 12SrRNA复合突变、2例SLC26A4和GJB2复合突变，所有患者基因突变情况见表1。