《表1 271例耳聋高危人群致聋基因检出情况(n=271)》

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《271例耳聋高危人群常见遗传性耳聋基因检测结果分析》


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共检出169人携带致聋基因变异,检出率62.36%。其中GJB2基因80例(纯合17例,杂合39例,复合杂合24例),占29.52%;SLC26A4基因60例(纯合11例,杂合30例,复合杂合19例),占22.14%;mtDNA12Sr RNA基因23例(1555A>G均质18例,1494C>T均质3例,7444G>A均质2例),占8.49%;GJB2/SLC26A4双杂合突变型2例,占0.74%;GJB2/MT-CO1双杂合突变型4例,占1.48%。具体检测结果见表1。