《表2 1q23.3-25.2区缺失的基因与临床表型相关性》

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《一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习》

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CENPL虽然有着一定的功能，但目前仍在研究，OMIM数据库中仍未定义临床表型编码。而OMIM数据库显示该患儿1q23.3-q25.2区（161316029-178987393）缺失的17.67 Mb包含了84个已知致病基因编码和对应的临床表型编码（表2），分别位于1q23.3、1q241、q24.1、1q24.2、1q24.3、1q25、1q25.1断裂热点。其中，位于1q23.3的PBX1、CAKUHED基因（OMIM:176310）与先天性肾脏和泌尿道异常，伴有或不伴有听力丧失、耳廓异常或发育迟缓相关[15]；位于1q24的DFNM1基因（OMIM:605429）与非综合征型耳聋相关[9]；位于1q24.1的TMCO1、CFSMR基因（OMIM:614123）与颅面畸形、骨骼异常和智力低下相关[16]。推测，这些片段的缺失更能说明该患儿突变致病的可能性较大。由于该区域内包含基因数目较多，这些基因的变异共同导致临床表型，其中某些基因可能会决定临床表型的方向，但目前这些关键基因尚不明确。除此之外，临床表型的差异还可能与染色体断裂位点有关，染色体的断裂缺失会引起染色质的空间构象改变，而后者与基因的表达密切相关。同时，片段缺失大小包含丢失编码基因的种类和数量不同，也会影响临床表型。因此，文献检索中有2例共同区域缺失的患者，分别为Chatron等[5]报道的1q23.3-q25.2区14.1 Mb杂合缺失，Catelani等[8]报道的1q23.3-q25.2区14.06 Mb杂合缺失，这两例患者与本文报道的临床表型相似（表1），但仍存在差异。