《表2 CdLS变异基因与表型的相关性[2]》
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《Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读》
注:[ASD]孤独症谱系障碍;[NR]未报道;++++示表型发生率≥90%;+++示表型发生率为70%~89%;++示表型发生率为50%~69%;+示表型发生率为20%~49%;-示表型发生率<20%;*示拇指基底部比一般儿童看起来更靠近手腕;a示患儿表现为鼻梁突出;b示患儿表现为巨牙(大于正常牙齿)。
首个CdLS国际共识概述了与CdLS发病相关的7个已知变异基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11)及镶嵌现象,并提出不同基因变异所致临床表现存在一定差异。约70%患儿发病与NIPBL变异有关。疾病的严重程度与基因变异的不同类型相关[6](表2)。
图表编号 | XD00148770800 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.08.15 |
作者 | 周平、朱琳、范琼丽、陈立 |
绘制单位 | 重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿童营养与健康重庆市重点实验室、重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿童营养与健康重庆市重点实验室、陆军军医大学第二附医院儿科、重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心、国家儿童健康与疾病临床医学研 |
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