《表2 CdLS变异基因与表型的相关性[2]》

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《Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读》

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注：[ASD]孤独症谱系障碍；[NR]未报道；++++示表型发生率≥90%；+++示表型发生率为70%～89%；++示表型发生率为50%～69%；+示表型发生率为20%～49%；-示表型发生率<20%；*示拇指基底部比一般儿童看起来更靠近手腕；a示患儿表现为鼻梁突出；b示患儿表现为巨牙（大于正常牙齿）。

首个CdLS国际共识概述了与CdLS发病相关的7个已知变异基因（NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11）及镶嵌现象，并提出不同基因变异所致临床表现存在一定差异。约70%患儿发病与NIPBL变异有关。疾病的严重程度与基因变异的不同类型相关[6]（表2）。