《表1 12例13q22-32缺失病例的常见临床表型比较》

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《13号染色体q22.1q32.3间隙缺失致多发畸形1例并文献复习》

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注：+为存在该表型，-为不存在该表型，N为不明确是否有该表型。总之，本例13q22.1-q32.3微缺失所致全面发育迟缓、腭弓高、耳位低、双侧隐睾、小阴茎和手足畸形，通过分析发现MIR17HG基因杂合缺失是导致该表型的关键基因。本例也表明aCGH染色体微阵列是临床上发育迟缓、多发畸

本文回顾了13号染色体长臂q22-q32间隙缺失文献，表1列出了目前报道的包括本病例在内的12例13号染色体q22-32区域缺失的临床表现，常见的临床特征有全面发育迟缓/智力障碍（9例）、生长发育落后（11例）、肌张力低下（6例）、小头畸形（6例）、宽鼻梁（8例）、耳位低（9例）、手畸形（11例）、足畸形（9例）、高腭弓（6例）、小颌（6例），不常见的临床特征有上门牙突出（4例）、脑积水（2例）、隐睾/小阴茎（5例）、先天性巨结肠（3例）、先天性髋关节发育不良（5例）、癫痫（2例）、中枢神经系统畸形（3例）。